PKU مي‌تواند به طور موثري توسط يك رژيم غذايي خاص درمان شود.
سندروم Hurler:
در حدود 8 اختلال ارثي نادر در مورد متابوليزم موكوپولي ساكاريد اسيد وجود دارند كه در همگی آنها نقص در آنزيم مشاهده مي‌شود. سندروم Hurler يكي از انواع شديدتر موجود در اين گروه است. نشانه‌هاي باليني شامل موارد زير هستند. عقب‌مانگي ذهني، آبنورمالي‌صورت، بيماري قلبي مادرزادي، آبنورمالي‌هاي اسكلتي شديد، كوتولگي و نقايص چشم. سندروم Hurler در دوران نوزادي شروع مي‌شود و از نظر باليني به طور پيشرونده‌اي بدتر مي‌شود و مرگ معمولاً در تقريباً 10 سالگي اتفاق مي‌افتد.
سندروم (FAS) : Fetal Alcohol
FAS داراي الگويي از بدشكلي‌ها است. (مثل : آنومالي‌هاي صورتي ـ جمجمه اي، رشد كاهش يافته، نقايص سيستم عصبي مركزي، بدشكلي سيستم اسكلتي و ارگان‌هاي داخلي)FAS در بچه‌ها به دنبال مواجهه قبل از تولد آنها با مصرف بيش از حد الكل توسط مادر ايجاد مي‌شود.
تعداد متعادلي از مطالعات زمان نهفتگي به طور غير طبيعي طولاني شده را در بچه‌هايي با FAS در مقايسه با بچه‌هايي طبيعي داراي همان سن نشان داده‌اند. به هر حال، پژوهش‌هاي طولي و با مقياس وسيع مبني سمعک اینترتون بر ثبت آبنورمالي‌هاي طولاني مدت و دائمي ABR در بچه‌هاي داراي FAS وجود ندارند.
سندروم Fragilex:
بچه‌هايي با سندروم Fragilex (شايع‌ترين نوع ارثي عقب‌ماندگي ذهني) ممكن است اختلالات رفتاري (اختلال اوتيسم)، اختلال نقص توجه، و آسيب زبان ـ گفتار را شرح دهند.
زمان نهفتگي طولاني‌تر براي اجزاي ABR شامل زمان نهفتگي بين موجي دربچه‌هايي با سندروم Fragilex گزارش شده است. Miezejeski در سال 1997 مطالعه‌اي بر روي 13 بچه مبتلا به عقب ماندگي ذهني در اثر سندروم fragilex و 18 فرد کنترل با انواع دیگر عقب ماندگی ذهنی و 44 فرد كنترل سالم انجام داد. هنگامي كه اطلاعات حاصل از زمان نهفتگي با اشخاص كنترل بدون عقب ماندگي ذهني مقايسه شدند، آبنورمالي در ABR در اشخاص مبتلا به سندروم fragitex يافت نشد. به هر حال، به طور قابل توجهي، اشخاص دچار عقب ماندگي ذهني در هر دو گروه در حالت استفاده از داروي آرام بخش نسبت به افرادي كه بدون استفاده از آرام بخش تحت ارزيابي ABR قرار گرفتند، داراي زمان نهفتگي طولاني‌تر در ABR بودند. نويسنده‌ها فرض كردند كه اثر آشكار مواد آرام بخش بر روي ABR در بچه‌هاي داراي عقب ماندگي ذهني، ممكن است تفاوت موجود در يافته‌هاي گزارش شده براي سندروم Fragilex را توضيح دهد.
تجویز انواع سمعک گوش سندروم ,نهفتگي ,fragilex ,داراي ,زمان ,ذهني ,زمان نهفتگي ,سندروم fragilex ,ماندگي ذهني ,سندروم hurler ,انواع سمعک ,زمان نهفتگي طولاني‌تر منبع
درباره این سایت